Диагностика и лечение гемофилии у детей

Наверное, неопытных родителей часто нервирует, когда врачи назначают ребенку при плановом осмотре слишком много анализов и исследований. А ведь именно качественная и полная диагностика детского организма помогает выявить часто скрытые от взора медиков заболевания. Ведь, как известно, не всегда даже врожденные проблемы со здоровьем явно проявляют себя и медленно поражают выбранный ими орган или систему, «активизируясь» при удобном для болезни случае.

В число таких заболеваний входит и гемофилия. Иногда родители ошибочно думают, что ген гемофилии передается исключительно по наследству. В последнее же время под воздействием множества негативных факторов внешней среды фиксируются случаи, когда вполне здоровый малыш в определенный момент становится слишком уязвим при получении травм даже незначительной степени. Конечно же, мамочка отведет ребенка к педиатру, а потом выясняется, что у чада наблюдается тяжелое генетическое заболевание, связанное с невозможностью крови вовремя сворачиваться.

Ввиду этого сегодня всем новорожденным детям уже с двухмесячного возраста необходимо делать ряд анализов, призванных выявить наличие патогенного гена гемофилии. Подобные исследования исключаются лишь в одном случае – когда мальчик имеет отца, болеющего данным заболеванием, а мать можно считать носителем патогенного гена – такой тип относится к тяжелой форме гемофилии и заявляет о себе с первых дней жизни ребенка. В случае, когда рождается девочка в такой семье, она только приобретает статус носителя гена гемофилии, и в дальнейшем будет передавать его по наследству.

Потому так важно не скрывать от педиатра во время планового осмотра ни одной мелочи, связанной с появлением у малыша непонятных гематом или обильных, не останавливаемых кровотечений из носа, или при получении небольшой царапины.

Обычно чтобы окончательно установить диагноз и начать лечение (к сожалению, но оно будет пожизненным) врач проведет некоторые обязательные мероприятия:

• расспросит родителей о том, были в их роду болеющие гемофилией (правда, не всегда женщина сможет об этом сказать, если в ее семье рождались исключительно девочки, являющиеся носительницами гена гемофилии, который себя никак не проявлял);

• назначит малышу анализ крови, направленный на определение показателя времени ее свертываемости (это может быть как анализ, который берется из пальца, так и из вены; последний называется коулограммой и делается на протяжении нескольких дней);

• также делаются исследования сыворотки крови с целью определения недостающих ее факторов;

• после получения результата дополнительно проводятся дифференциальные исследования, чтобы установить степень тяжести заболевания.

Когда диагноз подтвержден рядом специалистов (педиатром, гематологом, стоматологом, ортопедом и психологом) разрабатывается индивидуальный курс лечения, направленный на остановку и предупреждение кровотечений.

Когда фиксируется гемофилия типа А, то в качестве лекарства используется свежезаготовленная цитратная кровь (если нет донора среди родственников), которая содержит антигемофильный глобулин, антигемофильную плазму, а им, как известно, долгосрочное хранение противопоказано.

Если же определяется тип В, то здесь допускается применять законсервированную кровь.

В любом случае родители и родственники обязаны понимать, что при гемофилии страшна не так царапина, как внутреннее кровотечение. Поэтому контроль за ребенком должен быть строгим, а при первых же негативных проявлениях его придется отправить в стационар под наблюдение.