Спазмофилия (дословно – любовь к судорогам) – это заболевание детей до двух лет, связанное с рахитом и проявляющееся предрасположенностью к тонико-клоническим спазмам.
Этиология
Без рахита не бывает спазмофилии. Непосредственной причиной болезни является крайняя стадия гиповитаминоза Д. Развитию патологии способствует недостаток солнечного света, грубые нарушения питания и пищеварения, врожденные патологии ферментных систем, рождение ребенка в осенне-зимний период.
В патогенезе спазмофилии ключевым фактором является снижение уровня Кальция в крови, что приводит к нарушениям нервной регуляции мышечных сокращений. Все процессы, к тому же, происходят на фоне общего электролитного дисбаланса и метаболического алкалоза.
Клиника
Различают латентную и явную стадии заболевания. Латентная форма проявляется повышенной возбудимостью, тремором, позитивными симптомами Труссо, Хвостека, Люста и Маслова. Явная форма разделяется на три синдрома:
• Ларингоспазм (синдром короткого апноэ) – спазм голосовой щели, вследствие которого настает асфиксия. Клинически проявляется цианозом носо-губного треугольника и конечностей, выражением испуга, холодным потом, нарушениями сознания от ступора до комы. Заканчивается приступ всегда глубоких хриплым громким вдохом – симптом петушиного крика.
• Карпопедальный спазм – тоническое сокращение мышц кистей и ступней. В медицинской среде это называется «рука акушера» и «конская стопа». Также возникает спазм мимических и жевательных мышц лица.
• Эклампсия – потеря сознания. Проявляется общими судорогами различного характера, непроизвольной дефекацией и мочеиспусканием, тетанией сердца. Всегда заканчивается смертью ребенка при неоказании неотложной помощи.
Диагностика
Основным методом исследования, по которому ставят заключительный диагноз, является измерение уровня электролитов к периферической крови. Если уровень Кальция меньше 1.75 ммоль/л, Фосфора – 2.74 ммоль/л, либо присутствует алкалоз с дисбалансом рН в сторону щелочной среды, равный 7.65 и выше, - у пациента спазмофилия.
Кроме того, применяют генетические методы исследования, анализ мочи и кала, собирают тщательный анамнез, начиная с первого триместра беременности матери.
Лечение
Неотложная помощь при спазмофилии:
• Сильный и стремительный внешний раздражитель (необходимо напугать, ущипнуть, шлепнуть ребенка, побрызгать на него ледяной водой или поднести к носу ватку, смоченную нашатырным спиртом).
• Купирование судорог – Седкусен 0.5% 1 мг/кг массы тела. Ввести внутривенно.
• Оксибутират натрия 20% 100 мг/кг массы тела.
• Дроперидол 0.25% 1мг/кг массы тела.
В спокойные периоды необходимо назначить этиотропную, патогенетичяескую и симптоматическую терапию. Больным назначают препараты Кальция и Фосфора, витамин Д, седативные средства, успокаивающий травяной отвар, Кальций глюконат. Прогноз для жизни и выздоровления при хорошем контроле заболевания – положительный.
